συμπτώματα και αιτίες – αιμοχρωμάτωση

Συμπτώματα

Αιτίες

Μερικοί άνθρωποι με κληρονομική αιμοχρωμάτωση δεν έχουν ποτέ συμπτώματα. Τα πρώιμα σημεία και τα συμπτώματα συχνά αλληλεπικαλύπτονται με εκείνα άλλων κοινών συνθηκών. Συχνά συμπτώματα περιλαμβάνουν

Αργότερα συμπτώματα και συμπτώματα της νόσου μπορεί να περιλαμβάνουν

Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση είναι παρούσα κατά τη γέννηση. Όμως, οι περισσότεροι άνθρωποι δεν εμφανίζουν σημεία και συμπτώματα μέχρι αργότερα στη ζωή τους – συνήθως μεταξύ 50 και 60 ετών στους άνδρες και μετά την ηλικία των 60 ετών στις γυναίκες. Οι γυναίκες έχουν περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν συμπτώματα μετά την εμμηνόπαυση, όταν δεν χάνουν πλέον σίδηρο με εμμηνόρροια και εγκυμοσύνη.

Επισκεφθείτε το γιατρό σας εάν εμφανίσετε οποιοδήποτε από τα σημεία και τα συμπτώματα της κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης. Εάν έχετε ένα άμεσο μέλος της οικογένειας που έχει αιμοχρωμάτωση, ρωτήστε το γιατρό σας σχετικά με γενετικές εξετάσεις που μπορούν να καθορίσουν εάν έχετε κληρονομήσει το γονίδιο που αυξάνει τον κίνδυνο αιμοχρωμάτωσης.

Το συκώτι

Το ήπαρ είναι το μεγαλύτερο εσωτερικό σας όργανο. Σχετικά με το μέγεθος ενός ποδοσφαίρου, βρίσκεται κυρίως στο πάνω δεξιά μέρος της κοιλιάς σας, κάτω από το διάφραγμα και πάνω από το στομάχι σας.

Ένα φυσιολογικό ήπαρ (αριστερά) δεν παρουσιάζει σημάδια ουλής. Στην κίρρωση (δεξιά), ο ιστός ουλής αντικαθιστά τον κανονικό ιστό του ήπατος.

Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ελέγχει την ποσότητα σιδήρου που απορροφά το σώμα σας από το φαγητό που τρώτε. Αυτές οι μεταλλάξεις μεταφέρονται από τους γονείς στα παιδιά. Αυτός ο τύπος αιμοχρωμάτωσης είναι μακράν ο πιο συνηθισμένος τύπος.

Ένα γονίδιο που ονομάζεται HFE είναι συνήθως η αιτία της κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης. Μπορείτε κληρονομούν ένα γονίδιο HFE από κάθε έναν από τους γονείς σας. Το γονίδιο HFE έχει δύο κοινές μεταλλάξεις, C282Y και H63D. Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να αποκαλύψουν εάν έχετε αυτές τις μεταλλάξεις στο γονίδιο HFE σας.

Ο σίδηρος διαδραματίζει σημαντικό ρόλο σε διάφορες λειτουργίες του σώματος, συμπεριλαμβανομένης της συμβολής στο σχηματισμό αίματος. Όμως, πολύ σίδηρος είναι τοξικός.

Το συκώτι

Μια ορμόνη που ονομάζεται hepcidin, που εκκρίνεται από το συκώτι, κανονικά ελέγχει πώς χρησιμοποιείται ο σίδηρος και απορροφάται στο σώμα, καθώς επίσης και πώς η περίσσεια σιδήρου αποθηκεύεται σε διάφορα όργανα. Στην αιμοχρωμάτωση, ο φυσιολογικός ρόλος της ηπακιδίνης διακόπτεται, προκαλώντας στο σώμα σας να απορροφήσει περισσότερο σίδηρο που χρειάζεται.

Αυτός ο υπερβολικός σίδηρος αποθηκεύεται στα κύρια όργανα, ειδικά στο συκώτι σας. Σε διάστημα ετών, ο αποθηκευμένος σίδηρος μπορεί να προκαλέσει σοβαρές βλάβες που μπορεί να οδηγήσουν σε ανεπάρκεια οργάνων και χρόνιες ασθένειες, όπως κίρρωση, διαβήτη και καρδιακή ανεπάρκεια. Αν και πολλοί άνθρωποι έχουν ελαττωματικά γονίδια που προκαλούν αιμοχρωμάτωση, μόνο το 10% αυτών εμφανίζει υπερφόρτωση σιδήρου σε βαθμό που προκαλεί βλάβη από ιστούς και όργανα.

Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση δεν είναι ο μόνος τύπος αιμοχρωμάτωσης. Άλλοι τύποι περιλαμβάνουν

Παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης περιλαμβάνουν

Ένα φυσιολογικό ήπαρ (αριστερά) δεν παρουσιάζει σημάδια ουλής. Στην κίρρωση (δεξιά), ο ιστός ουλής αντικαθιστά τον κανονικό ιστό του ήπατος.

Ανεπεξέργαστη, η κληρονομική αιμοχρωμάτωση μπορεί να οδηγήσει σε πολλές επιπλοκές, ειδικά στις αρθρώσεις σας και στα όργανα όπου η περίσσεια σιδήρου τείνει να αποθηκεύεται – το ήπαρ, το πάγκρεας και η καρδιά σας. Επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν

Κανονικό ήπαρ εναντίον κίρρωσης του ήπατος

Κανονικό ήπαρ εναντίον κίρρωσης του ήπατος

Παράγοντες κινδύνου

Επιπλοκές

Κανονικό ήπαρ εναντίον κίρρωσης του ήπατος

Κανονικό ήπαρ εναντίον κίρρωσης του ήπατος