συμπτώματα και αιτίες – νευροϊνωμάτωση

Υπάρχουν τρεις τύποι νευροϊνωμάτωσης, καθένας με διαφορετικά σημεία και συμπτώματα.

Συμπτώματα

Αιτίες

Η νευροφλομάτωση 1 (NF1) εμφανίζεται συνήθως στην παιδική ηλικία. Τα σημάδια είναι συχνά εμφανή κατά τη γέννηση ή λίγο αργότερα και σχεδόν πάντοτε κατά την ηλικία 10. Τα σημάδια και τα συμπτώματα είναι συχνά ήπια έως μέτρια, αλλά μπορεί να ποικίλλουν ανάλογα με τη σοβαρότητα.

Συμπτώματα και συμπτώματα περιλαμβάνουν

Παράγοντες κινδύνου

Η νευροϊνωμάτωση 2 (NF2) είναι πολύ λιγότερο κοινή από την NF1. Τα σημάδια και τα συμπτώματα του NF2 συνήθως προκύπτουν από την ανάπτυξη καλοήθων, αργά αναπτυσσόμενων όγκων (ακουστικά νευρώματα) και στα δύο αυτιά. Επίσης γνωστοί ως αιθουσαίες σκουβανομυες, αυτοί οι όγκοι αναπτύσσονται στο νεύρο που μεταφέρει την υγιή και ισορροπημένη πληροφορία από το εσωτερικό αυτί στον εγκέφαλο.

Αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο κληρονομικότητας

Τα σημάδια και τα συμπτώματα εμφανίζονται γενικά στα τέλη του έφηβου και τα πρώτα ενήλικα χρόνια και μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με τη σοβαρότητα. Σημεία και συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν

Αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο κληρονομικότητας

Μερικές φορές το NF2 μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη σκουβανονών σε άλλα νεύρα του σώματος, συμπεριλαμβανομένων των κρανιακών, νωτιαίων, οπτικών (οπτικών) και περιφερικών νεύρων. Τα σημάδια και τα συμπτώματα αυτών των σβαννομίων μπορούν να συμπεριληφθούν

Επιπλοκές

Αυτός ο σπάνιος τύπος νευροϊνωμάτωσης συνήθως επηρεάζει τους ανθρώπους μετά την ηλικία των 20 ετών. Η σβαννομόματωση προκαλεί ανάπτυξη όγκων στο κρανίο (κρανιακό), στο νωτιαίο και στο περιφερικό νεύρο – αλλά όχι στο νεύρο που μεταφέρει πληροφορίες από το εσωτερικό αυτί στον εγκέφαλο. Επειδή οι όγκοι δεν αναπτύσσονται συνήθως και στα δύο νεύρα της ακοής, η σκουνανομάτωση δεν προκαλεί την απώλεια ακοής που βιώνουν τα άτομα με NF2.

Το Schwannomatosis προκαλεί χρόνιο πόνο, το οποίο μπορεί να εμφανιστεί οπουδήποτε στο σώμα σας. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν

Επισκεφθείτε το γιατρό σας εάν εσείς ή το παιδί σας εμφανίσετε σημεία ή συμπτώματα νευροϊνωμάτωσης. Οι όγκοι που σχετίζονται με τη νευροϊνωμάτωση είναι συχνά καλοήθεις και αργές. Έτσι, παρόλο που είναι σημαντικό να αποκτήσετε μια έγκαιρη διάγνωση, η κατάσταση δεν αποτελεί έκτακτη ανάγκη.

Η νευροφλομάτωση προκαλείται από γενετικά ελαττώματα (μεταλλάξεις) που είτε μεταδίδονται από έναν γονέα είτε εμφανίζονται αυθόρμητα κατά τη σύλληψη. Τα συγκεκριμένα γονίδια που εμπλέκονται εξαρτώνται από τον τύπο της νευροϊνωμάτωσης

Σε μια αυτοσωματική κυρίαρχη διαταραχή, το μεταλλαγμένο γονίδιο είναι ένα κυρίαρχο γονίδιο που βρίσκεται σε ένα από τα μη δευτερεύοντα χρωμοσώματα (αυτοσωμάτια). Χρειάζεται μόνο ένα μεταλλαγμένο γονίδιο να επηρεάζεται από αυτόν τον τύπο διαταραχής. Ένα άτομο με αυτοσωμική κυρίαρχη διαταραχή – σε αυτή την περίπτωση ο πατέρας – έχει 50% πιθανότητα να έχει ένα παιδί με ένα μεταλλαγμένο γονίδιο (κυρίαρχο γονίδιο) και 50% πιθανότητα να έχει ένα ανεπιθύμητο παιδί με δύο φυσιολογικά γονίδια (υπολειπόμενα γονίδια ).

Ο μεγαλύτερος παράγοντας κινδύνου για τη νευροϊνωμάτωση είναι το οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής. Περίπου οι μισοί άνθρωποι με NF1 και NF2 κληρονόμησαν την ασθένεια. Τα NF1 και NF2 που δεν κληρονομούνται προκύπτουν από νέες γενετικές μεταλλάξεις.

Τα NF1 και NF2 είναι και αυτοσωματικές κυρίαρχες διαταραχές, πράγμα που σημαίνει ότι κάθε παιδί ενός γονέα με τη διαταραχή έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει τη γενετική μετάλλαξη.

Το μοτίβο κληρονομικότητας για τη σβανωνομάτωση είναι λιγότερο σαφές. Οι ερευνητές εκτιμούν ότι ο κίνδυνος κληρονομούμενης σκουβανομάτωσης από έναν προσβεβλημένο γονέα είναι περίπου 15%.

Οι επιπλοκές της νευροϊνωμάτωσης ποικίλλουν, ακόμη και μέσα στην ίδια οικογένεια. Γενικά, οι επιπλοκές οφείλονται στον νευρικό ιστό που προκαλεί παραμόρφωση του όγκου ή στην πίεση των εσωτερικών οργάνων.

Συμπεριλαμβάνονται οι επιπλοκές του NF1

Περιλαμβάνονται οι επιπλοκές του NF2

Ο πόνος που προκαλείται από τη σββανομάτωση μπορεί να είναι εξουθενωτικός και μπορεί να απαιτεί χειρουργική θεραπεία ή χειρισμό από ειδικό για τον πόνο.